jueves, 30 de diciembre de 2010

¿La FIV o la ICSI garantizan la ausencia de alteraciones genéticas?

No. La selección habitual de los embriones a transferir tras una FIV o una ICSI se hace sobre criterios morfológicos y el buen aspecto del embrión, aunque se relaciona con una mayor probabilidad de conseguir el embarazo, no garantiza la ausencia de alteraciones genéticas o cromosómicas.
En la actualidad podemos recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) que nos permite hacer un estudio genético y/o cromosómico en una o dos células extraídas del embrión de tal modo que podemos descartar una serie de alteraciones de este tipo en los embriones que transfiramos. Pero tampoco con el DGP podemos garantizar la normalidad absoluta en general de los transferidos ni a nivel genético ni cromosómico, por lo que sus indicaciones son muy precisas y no es la panacea para obtener hijos con garantías de ausencia de alteraciones congénitas. En este sentido, especialmente especto a las aneuploidías, podemos decir que la fiabilidad del DGP no es absoluta. 
Aunque se descartan las más frecuentes, aquellas para las que aplicamos sondas específicas, las otras, en conjunto, suponen una cantidad no despreciable de embriones inviables. Además, la carga cromosómica de la célula biopsiada, especialmente  cuando sólo se biopsia una de ellas, no siempre es exactamente igual a la del resto debido a mosaicismos o procesos de restauración. También pueden existir alteraciones parciales que incluyan duplicidades o ausencias de parte del cromosoma que de no incluir la secuencia usada por la sonda no serán detectadas en el FISH. Por último la existencia de alteraciones genéticas debidas a mutaciones sólo podrá ser diagnosticada cuando exista una sospecha en base a los antecedentes familiares y el DGP se realice con ese objetivo concreto.

sábado, 25 de diciembre de 2010

¿Qué diferencias hay entre alteraciones genéticas, cromosomopatías y aneuploidias?

Toda la información que precisa la célula para su desarrollo se encuentra codificada en una hebra doble de ADN localizada en el núcleo de la célula. En esta hebra vienen insertados, como las cuentas de un collar, los genes, que son paquetes de información, responsable cada uno de ellos de una característica concreta del individuo. Esta hebra no es continua sino que cada célula tiene 46 fragmentos agrupados cada uno de ellos en un paquete que llamamos  cromosoma. Los cromosomas, y la información contenida en la hebra que los conforma, de todas las células de una persona son exactamente iguales. Cuando una célula se divide duplica antes su información y la reparte por igual entre las dos células resultantes. La primera de ellas, el zigoto, recibe 23 cromosomas del ovocito y otros 23 del espermatozoide, que son las únicas células del organismo que tienen un solo cromosoma de cada tipo y no un par como el resto.
Cualquier alteración en la carga genética del ovocito, del espermatozoide o de ambos afectará a todo el individuo fruto de su unión. Cuando la alteración consiste en que una de las cuentas del collar de ADN está equivocada hablamos de una alteración genética. La afectación dependerá de si la cuenta equivocada lo está sólo en uno de los cromosomas del par o en los dos. La alteración se encontrará también en los ovocitos o los espermatozoides del nuevo individuo y, por tanto, puede a su vez transmitirse de generación en generación.
Cuando el problema no está en una de las cuentas sino en que falta o sobra un fragmento muy grande de la hebra o incluso un cromosoma completo hablamos de cromosomopatías y puede ser visible al microscopio mediante un cariotipo en el que se estudia el número y la forma de los cromosomas. Si el problema es que falta o sobra un cromosoma completo, es decir que en vez de dos copias de cada cromosoma hay tres copias (trisomía) o sola una (monosomía), se trata de un tipo concreto de cromosomopatía que denominamos aneuploidía.

lunes, 20 de diciembre de 2010

¿Se cultivan los embriones?

Tras una FIV o una ICSI y hasta el momento de la transferencia, dos o tres días después, los embriones se mantienen siempre en el laboratorio en medios de cultivo ricos en nutrientes y unas condiciones estrictas de asepsia, temperatura, presión de CO2, etc idóneas para su crecimiento. En estos casos los embriones son transferidos al interior del útero en estado de dos a ocho células. En un embarazo espontáneo este embrión se encuentra todavía en las trompas de Falopio camino del útero.
Hablamos de cultivo secuencial embrionario cuando prolongamos el tiempo de cultivo en el laboratorio más allá del cuarto día, hasta que alcanza el estadio de blástula o blastocisto, en el que el embrión, después de llegar a mórula, ha comenzado a hacer un hueco libre de células en su interior. Esto coincide con el momento fisiológico en el que el embrión alcanza el útero tras su viaje por la trompa. El gran inconveniente de este cultivo largo es que por óptimas que sean las condiciones del laboratorio, la supervivencia del embrión siempre es menor que en el vientre materno. La principal ventaja es que este tiempo de espera nos permite seleccionar con más criterio los embriones mejor preparados. Para realizar el cultivo secuencial debemos de partir inicialmente de un número suficiente de embriones (al menos 5), ya que es normal que se bloqueen algunos durante el desarrollo. Lo normal es que el 30% de los embriones alcancen el estado de blastocisto.
Si tenemos en cuenta un solo embrión, éste tendrá más posibilidades de conseguir un embarazo si lo transferimos pronto que si lo mantenemos en el laboratorio en cultivo largo, pero si tenemos varios embriones de buena calidad, tendremos  más posibilidades de conseguir el embarazo si transferimos dos embriones seleccionados tras un cultivo largo que si lo hacemos sobre criterios morfológicos al segundo o tercer día, pues evitaremos transferir embriones que seguramente se detendrían al poco de la transferencia. Además nos permite saber si en los casos de fallo repetido de implantación, la detención de crecimiento se da en estos primeros días de vida, dependientes en gran medida de la carga genética paterna, o en un momento posterior en los que cabría achacar el problema a una mala disposición endometrial para acoger al embrión

viernes, 10 de diciembre de 2010

¿Qué se hace con los embriones congelados?

Tras la transferencia en fresco de los embriones de mejor calidad, el resto es congelado o criopreservado para ser transferidos en posteriores ciclos en caso de no obtener el embarazo deseado. Para el criotransfer o transferencia de los embriones previamente criopreservados no se precisa de un nuevo tratamiento inductor de la ovulación sino tan solo de cierta sencilla preparación endometrial o la monitorización de un ciclo espontáneo para detectar el mejor momento de la transferencia.
Un 15-20 % de los embriones criopreservados no sobrevive al proceso de congelación-descongelación pero la tasa de implantación de los embriones descongelados, si están en perfectas condiciones, son iguales a cuando se transfieren embriones en fresco. Además, no solo es conveniente, dada la sencillez del procedimiento, realizar el criotransfer de todos los embriones sobrantes del ciclo anterior antes de iniciar un nuevo ciclo de inducción de la ovulación, sino que es una obligación legal. Por otra parte, no influye el tiempo que se mantienen los embriones congelados.
 Dada la baja supervivencia a la descongelación de los embriones de peor calidad sólo se criopreservan inmediatamente tras la transferencia de los embriones seleccionados aquellos sobrantes de buena calidad. Con el resto suele realizarse un cultivo secuencial durante unos días y sólo los embriones que sobrevivan tras dicha espera serán congelados si llegan al estado de blastocisto.
Cuando quedan embriones congelados tras conseguir el embarazo buscado, la pareja puede optar, según la Ley de Reproducción Asistida por tres opciones: donar sus embriones a otras parejas que necesitan de esta opción para solucionar su esterilidad, mantenerlos en criopreservación durante todo el tiempo de vida reproductiva (para lo cual tendrán que abonar las cuotas de mantenimiento correspondiente al centro), o donarlos para proyectos de investigación. 
La tasa de gestación depende fundamentalmente de la calidad embrionaria y la calidad endometrial de la mujer en el momento de la transferencia, sin que parezca ser decisivo el momento de la congelación. No se ha encontrado variación en los índices de niños con anomalías. 

¿Qué se hace con los embriones congelados?

Tras la transferencia en fresco de los embriones de mejor calidad, el resto es congelado o criopreservado para ser transferidos en posteriores ciclos en caso de no obtener el embarazo deseado. Para el criotransfer o transferencia de los embriones previamente criopreservados no se precisa de un nuevo tratamiento inductor de la ovulación sino tan solo de cierta sencilla preparación endometrial o la monitorización de un ciclo espontáneo para detectar el mejor momento de la transferencia.
Un 15-20 % de los embriones criopreservados no sobrevive al proceso de congelación-descongelación pero la tasa de implantación de los embriones descongelados, si están en perfectas condiciones, son iguales a cuando se transfieren embriones en fresco. Además, no solo es conveniente, dada la sencillez del procedimiento, realizar el criotransfer de todos los embriones sobrantes del ciclo anterior antes de iniciar un nuevo ciclo de inducción de la ovulación, sino que es una obligación legal. Por otra parte, no influye el tiempo que se mantienen los embriones congelados.
 Dada la baja supervivencia a la descongelación de los embriones de peor calidad sólo se criopreservan inmediatamente tras la transferencia de los embriones seleccionados aquellos sobrantes de buena calidad. Con el resto suele realizarse un cultivo secuencial durante unos días y sólo los embriones que sobrevivan tras dicha espera serán congelados si llegan al estado de blastocisto.
Cuando quedan embriones congelados tras conseguir el embarazo buscado, la pareja puede optar, según la Ley de Reproducción Asistida por tres opciones: donar sus embriones a otras parejas que necesitan de esta opción para solucionar su esterilidad, mantenerlos en criopreservación durante todo el tiempo de vida reproductiva (para lo cual tendrán que abonar las cuotas de mantenimiento correspondiente al centro), o donarlos para proyectos de investigación. 
La tasa de gestación depende fundamentalmente de la calidad embrionaria y la calidad endometrial de la mujer en el momento de la transferencia, sin que parezca ser decisivo el momento de la congelación. No se ha encontrado variación en los índices de niños con anomalías. 

domingo, 5 de diciembre de 2010

¿Qué resultados ofrece la Fecundación in vitro?

Los resultados obtenidos con la fecundación in vitro en los distintos centros de reproducción asistida, no solo de nuestro país sino de todo el mundo, es muy similar. Sin embargo las frías cifras estadísticas de lo que llamamos tasa de embarazo por ciclo pueden dar lugar a confusiones y son fáciles de manipular. El motivo es que hay muchas maneras posibles de realizar  los cálculos: no todos los ciclos iniciados con inducción de la ovulación acaban con la transferencia de embriones pues o bien es necesario cancelar el ciclo antes de la punción, o tras ésta no se obtienen embriones para transferir, y los resultados de la tasa serán muy distintos si los referimos al total de ciclos iniciados o sólo a los ciclos completados con transferencia embrionaria.
Igualmente muchos de los embarazos bioquímicos se interrumpen espontáneamente en los primeros días sin llegar ni siquiera a poder ser vistos en la ecografía, así como algunos de los embarazos clínicos o ecográficos acaban también en un aborto precoz. Por ello, la tasa de embarazos a término, o nacidos vivos y sanos, por cada ciclo de tratamiento comenzado es siempre muy inferior a la tasa de embarazo bioquímico por cada ciclo completado.
De entre los múltiples factores que sí que realmente afectan a la efectividad de la técnica, el más relevante es la edad materna que influye no sólo en una menor tasa de fecundación y de implantación sino en un mayor número de ciclos cancelados por baja respuesta ovárica y de abortos precoces debidos a cromosomopatías.
Los resultados de la ICSI son superiores a los de la FIV en los casos de factor masculino severo, donde son muy escasos los espermatozoides disponibles, y en los que existe una dificultad para que el espermatozoide fecunde por si solo al ovocito, lo que se detecta tratando en un mismo ciclo unos ovocitos con FIV y otros con ICSI. En el resto de casos, en los que la tasa de fecundación es similar para la FIV que para la ICSI, las tasas de embarazo a término por ciclo iniciado son similares no aportando ninguna ventaja el mayor coste económico que supone la ICSI.

miércoles, 1 de diciembre de 2010

¿Cómo se realiza la transferencia embrionaria?

Al segundo o tercer día tras la fecundación (D+2 ó D+3), los embriones seleccionados son transferidos al interior del útero a través del orificio cervical con una cánula parecida a las utilizadas para la inseminación artificial.
La transferencia embrionaria no resulta en absoluto molesta. De hecho es importante realizarla con una extrema delicadeza porque de la suavidad con que se realice depende en buena medida el resultado del tratamiento. Durante el proceso de aprendizaje es necesario realizar la transferencia bajo control ecográfico para comprobar que el extremo de la cánula se encuentra en el lugar adecuado para depositar los embriones. Cuando se tiene experiencia suficiente en esta técnica, el control ecográfico no es en modo alguno necesario, aunque con frecuencia sigue utilizándose únicamente por la confianza que proporciona a la paciente.
El número de embriones a transferir es siempre objeto de debate y debe ser discutido abiertamente con la pareja. Aunque, evidentemente, a mayor número de embriones transferidos las posibilidades de conseguir el embarazo son mayores, también aumentan las posibilidades de embarazo múltiple, con las complicaciones de todo tipo que esto conlleva, especialmente cuando son tres o más los embriones que consiguen  implantarse. Por ello la legislación limita a tres el número máximo de embriones transferidos. Aunque con frecuencia se defiende la conveniencia de realizar transferencias de un único embrión, lo habitual es transferir dos embriones porque  aumenta sensiblemente las posibilidades de embarazo con solo un ligero aumento del riesgo de embarazo doble y sin aumentar el riesgo de trillizos. De todos modos es un aspecto que es necesario personalizar completamente en función de cada pareja y de sus posibilidades de éxito, habiendo muchos casos en los que efectivamente es aconsejable transferir un solo embrión, y otros en los que lo correcto es transferir tres. 
Tras la transferencia un breve reposo de unos veinte o treinta minutos ha demostrado aumentar las tasas de implantación, pero pasado este tiempo no aporta ninguna ventaja continuar el reposo, pudiendo continuar la actividad normal incluyendo la actividad laboral o las relaciones sexuales.