viernes, 30 de octubre de 2009

¿Qué antecedentes familiares son importantes?

Por supuesto todos aquellos problemas hereditarios que pueden influir no sólo en una menor fertilidad de la pareja, sino también en una mayor tasa de abortos espontáneos o en un mayor riesgo de malformaciones o discapacidades en la descendencia. Estos tres problemas, además, suelen estar relacionados. A modo de ejemplo podemos citar el caso de la fibrosis quística. El varón que tiene un familiar con fibrosis quística tiene mayores posibilidades de ser portador de dicha alteración genética y, aun cuando se encuentre perfectamente sano pues para desarrollar la enfermedad es preciso heredar la alteración tanto de la madre como del padre, tener un riesgo elevado de padecer esterilidad por obstrucción de sus conductos deferentes. En tales casos además se haría necesario realizar un estudio a su pareja pues en caso de ser también portadora, y por tanto completamente sana, habría un riesgo elevado de que sus hijos herdasen la alteración de ambos y sufriesen fibrosis quística. Los ejemplos de enfermedades que tienen este tipo de herencia o similar son muy numerosos y pueden influir también en un mayor riesgo de abortos precoces, y pueden ser identificados, especialmente hace años, como una dificultad para conseguir el embarazo en vez de cómo abortos recurrentes. Por ello es importante reseñar en la entrevista inicial cualquier enfermedad hereditaria, del tipo que sea, que padezca algún familiar, aunque sea lejano. Y como a veces no se es consciente del carácter hereditario de algunas enfermedades, ya que los individuos con la enfermedad son mucho menos frecuentes –con frecuencia sólo un caso en la familia- que los portadores sanos, es conveniente indicar cualquier enfermedad conocida de cualquier familiar. Igualmente es importante registrar si hay casos conocidos en la familia con problemas de esterilidad, de abortos de repetición o de nacimiento de niños con malformaciones o fallecidos al poco de nacer.
Junto a las anteriores, algunas enfermedades que contribuyen en la esterilidad, como la endometriosis o los ovarios poliquísticos si bien no son hereditarios en sí en cuanto que no tienen un patrón hereditario conocido, sí que presentan cierta agregación familiar, siendo, por ejemplo, en el caso de la endometriosis, siete veces más frecuente en las hijas de madres con endometriosis que en la población general. Por ello cualquier antecedente conocido de patología o intervención ginecológica en alguna mujer de la familia debe también ser comentado. Igualmente debe reseñarse cualquier complicación del embarazo en familiares cercanos.

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