¿Qué diferencias hay entre alteraciones genéticas, cromosomopatías y aneuploidias?

Toda la información que precisa la célula para su desarrollo se encuentra codificada en una hebra doble de ADN localizada en el núcleo de la célula. En esta hebra vienen insertados, como las cuentas de un collar, los genes, que son paquetes de información, responsable cada uno de ellos de una característica concreta del individuo. Esta hebra no es continua sino que cada célula tiene 46 fragmentos agrupados cada uno de ellos en un paquete que llamamos  cromosoma. Los cromosomas, y la información contenida en la hebra que los conforma, de todas las células de una persona son exactamente iguales. Cuando una célula se divide duplica antes su información y la reparte por igual entre las dos células resultantes. La primera de ellas, el zigoto, recibe 23 cromosomas del ovocito y otros 23 del espermatozoide, que son las únicas células del organismo que tienen un solo cromosoma de cada tipo y no un par como el resto.
Cualquier alteración en la carga genética del ovocito, del espermatozoide o de ambos afectará a todo el individuo fruto de su unión. Cuando la alteración consiste en que una de las cuentas del collar de ADN está equivocada hablamos de una alteración genética. La afectación dependerá de si la cuenta equivocada lo está sólo en uno de los cromosomas del par o en los dos. La alteración se encontrará también en los ovocitos o los espermatozoides del nuevo individuo y, por tanto, puede a su vez transmitirse de generación en generación.
Cuando el problema no está en una de las cuentas sino en que falta o sobra un fragmento muy grande de la hebra o incluso un cromosoma completo hablamos de cromosomopatías y puede ser visible al microscopio mediante un cariotipo en el que se estudia el número y la forma de los cromosomas. Si el problema es que falta o sobra un cromosoma completo, es decir que en vez de dos copias de cada cromosoma hay tres copias (trisomía) o sola una (monosomía), se trata de un tipo concreto de cromosomopatía que denominamos aneuploidía.