¿En qué consiste y para qué sirve el diagnóstico genético preimplantacional?

La biopsia embrionaria necesaria para el DGP consiste en hacer un pequeño orificio en la envoltura del embrión de seis u ocho células, en D+3 y extraer de su interior mediante aspiración una o dos células cuya carga genética y cromosómica es, a priori, similar a la del resto de células. En estas células aplicamos la técnica de FISH (hibridación in situ con fluorescencia) en la que unas sondas fluorescentes se unirán a secuencias genéticas concretas del ADN de dichas células.
La selección de las sondas usadas dependerá de la indicación del DGP y nos proporcionará un tipo u otro de información. Si utilizamos sondas para secuencias específicas de los cromosomas  sexuales (X e Y) el FISH nos permitirá ver en el núcleo de las células de embriones femeninos dos puntos luminosos correspondientes a los dos cromosomas X y en las de embriones masculinos una para el X y otra para el Y de distinto color. Esta información nos permite hacer una selección del sexo de los embriones a transferir, únicamente permitido por la legislación española en los casos de herencia ligada al sexo. En tales casos, como la hemofilia, la mutación genética responsable se encuentra en un cromosoma X. 
En otros casos alguno de los padres puede tener una pequeña alteración en alguno de sus cromosomas (traslocaciones, inversiones,...) que no le ocasionan ningún síntoma, pero que favorecen el riesgo de que sus hijos padezcan una alteración cromosómica severa en dichos cromosomas. En tales casos el uso de sondas para secuencias específicas de dichos cromosomas nos permite asegurar que el embrión a transferir aporta el par de cada uno de los cromosomas afectos necesario para su normalidad. 
Otra posibilidad, si la enfermedad hereditaria a descartar es causada por una mutación conocida en el ADN y existen sondas específicas para dicha mutación, el DGP nos permite seleccionar los embriones que no la presentan.